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《中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志》2014年第五期

1評價方法

由2位高年資主治醫(yī)生進(jìn)行閱片，按照影像診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷及鑒別診斷。結(jié)果不一致時，由1位主任醫(yī)師做出最終診斷。

2結(jié)果

本組病例中，X線均攝有頭顱正側(cè)位、脊柱正側(cè)位、骨盆正位、胸部正位，部分病例拍攝四肢關(guān)節(jié)骨骼片。CT檢查分別掃描顱底、下頜骨、椎體、骨盆、胸部，部分病例掃描四肢關(guān)節(jié)。其中均有椎體異常，并同時或部分表現(xiàn)為骨盆、肋骨、頭顱、下頜骨、肋骨、肩胛骨、脛腓骨、股骨等一個或多個部位異常。影像表現(xiàn)主要為骨不同程度硬化、髓腔變窄消失及一些特殊征象。

3討論

3.1石骨癥的分型石骨癥分為良、惡兩型：①惡性型：染色體隱性遺傳，多數(shù)患兒因TCIRG1基因（質(zhì)子泵基因）或CLCN7基因（氯離子通道基因）的突變而發(fā)病[5]，臨床有進(jìn)行性貧血、血小板減少、視力障礙、肝脾腫大、腦積水和自發(fā)性骨折等。一般發(fā)病早、進(jìn)展快，多數(shù)小兒不能生存至兒童期。②良性型：常染色體顯性遺傳型，主要見于成人，臨床癥狀輕多見于成年人，因通常無癥狀或癥狀輕微，故而常因其他原因偶然發(fā)現(xiàn)。如自發(fā)性骨折、下頜骨骨髓炎、視聽障礙、肝脾腫大或體格檢查時被發(fā)現(xiàn)。一般病情穩(wěn)定，經(jīng)對癥治療后效果良好。本組中就診原因：1例因視覺障礙，1例因下頜骨骨髓炎，其他3例為體檢中偶然發(fā)現(xiàn)。

3.2石骨癥的影像表現(xiàn)

3.2.1基本影像學(xué)表現(xiàn)廣泛均勻?qū)ΨQ性骨硬化。顯示為全身骨骼（顱底骨、椎體、肋骨、盆骨、四肢骨）均有廣泛性密度增高，皮質(zhì)增厚，硬化骨小梁變模糊，骨髓腔變窄，甚至閉塞消失（圖2）。CT值升高，部分部位可達(dá)1000HU以上。

3.2.2特征性影像學(xué)表現(xiàn)脊椎特征性改變：呈“夾心蛋糕”征，椎體的上下部分骨質(zhì)密度增高，中間部分密度較低，整個椎體呈“三明治”樣改變，也稱“夾心蛋糕”樣改變。椎間隙一般不受影響，另外椎體的棘突、橫突及上下關(guān)節(jié)密度均可相應(yīng)增高（圖1）。其形成原因有學(xué)者認(rèn)為由于椎體上下軟骨板富于血管，該部適于增多的類骨質(zhì)沉著，從而對破骨細(xì)胞有明顯抑制作用，而椎體中部缺乏上述類骨質(zhì)，故而被破骨細(xì)胞侵蝕，形成椎體上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。螺旋ct掃描見椎體及附件骨質(zhì)密度明顯增高，CT值在1000HU左右，中央部密度低且不均勻，CT值在300HU左右，如僅進(jìn)行常規(guī)橫斷掃描無法形象顯示該征象，需要進(jìn)行矢狀位、冠狀位重建才能顯示。髂骨翼特征性改變：年輪樣改變、扇形“同心圓”征，X線片上表現(xiàn)為髂骨翼見層狀相互平行排列的弧線形高密度影，兩線之間骨密度相對減低，形成典型的同心圓狀（圖3）。CT橫斷掃描顯示密度高低相隔的線狀影像，如對此征象比較熟悉，加上連續(xù)層面觀察，也可以做出識別和診斷，但未見其他文獻(xiàn)對此征象的CT表現(xiàn)做相關(guān)分析。本研究中此征象有4例出現(xiàn)。有學(xué)者認(rèn)為此征象與骨生長方式有關(guān)[6]。顱頂骨、枕骨、面骨等特征性改變：頂骨、枕骨骨質(zhì)明顯增生形如“鞋底”樣。面骨呈典型“面具”征。顱底骨骨密度均勻性增高，尤其以顳骨、蝶骨和枕骨最明顯。蝶鞍前后床突骨質(zhì)增生，板障消失，蝶骨巖部及乳突骨質(zhì)增生顯著。乳突硬化，氣房消失。CT檢查用骨窗位，可清晰顯示各部骨質(zhì)改變，顱底部：巖骨骨質(zhì)明顯增高，CT值在1000HU左右，有的高達(dá)1510HU，乳突氣房發(fā)育差，蝶竇、篩竇、額竇、上頜竇發(fā)育未見異常，枕骨下部骨質(zhì)密度不均勻（圖4，5），CT檢查可清楚顯示病變部位和范圍。以上特征性改變也多為X線征象，CT橫斷無法顯示整體效果。長骨特征性改變：“粉筆”狀骨，由于長骨骨質(zhì)密度增高，骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔變窄甚至消失，使長骨骨質(zhì)結(jié)構(gòu)消失，呈均勻一致高密度，呈“粉筆”狀（圖2），有時可伴發(fā)骨折。CT檢查顯示和X線顯示類似，并能更加清楚骨髓腔的狹窄程度。

3.2.3診斷和鑒別診斷本病確診依靠X線檢查，典型的X線表現(xiàn)具有特征性,診斷不難。結(jié)合CT檢查，更有助于診斷。良性型石骨癥主要見于成人，臨床偶然發(fā)現(xiàn)或癥狀輕微，特征性的影像表現(xiàn)為多部位廣泛性骨質(zhì)硬化，有典型椎體呈“夾心蛋糕”征，髂骨翼呈年輪樣改變、扇形“同心圓”征，頂骨、枕骨骨質(zhì)明顯增生呈“鞋底”樣。面骨呈典型“面具”征。但早期病變不明顯或局限時，應(yīng)與其它骨質(zhì)硬化性疾病相鑒別診斷。氟骨癥：可表現(xiàn)為和石骨癥相似的廣泛性骨增生硬化。但前者臨床上有地方性氟骨病流行區(qū)居住史，氟斑牙是其特點(diǎn)。影像學(xué)氟骨癥患者韌帶或骨間膜骨化明顯，如骨盆骶棘韌帶、骶結(jié)節(jié)韌帶及髂腰韌帶等，尤其是肋骨呈“玫瑰刺”樣改變對診斷具有特殊意義。氟骨癥病變范圍主要以軀干為主，四肢較輕，且骨紋理呈網(wǎng)樣，也可鑒別。

成骨型轉(zhuǎn)移瘤：有時表現(xiàn)亦為彌漫性骨質(zhì)硬化，和石骨癥類似，前者一般有原發(fā)病灶的臨床表現(xiàn)。病變呈多發(fā)點(diǎn)片狀，邊緣規(guī)則，晚期可互相融合，可見放射狀針樣骨膜反應(yīng)。硬化性畸形性骨炎，多見于老人且堿性磷酸酶增高，呈非對稱性發(fā)病，伴有骨質(zhì)疏松,典型者表現(xiàn)為頭部增大，脊柱后彎，下肢變粗并彎曲畸形，有助于鑒別。另外尚需和鉛、磷中毒，骨斑點(diǎn)癥、蠟油狀骨病、硬化性骨髓炎等進(jìn)行鑒別。螺旋CT檢查具有很高的密度分辨力，對于X線不能顯示的細(xì)微病理改變可以早于X線作出診斷。但對于特征性影像學(xué)表現(xiàn)，單純應(yīng)用橫斷掃描技術(shù)無法顯示。隨著多螺旋CT的不斷進(jìn)步，尤其是極速CT的應(yīng)用，三維重建等后處理功能將日臻完善，顯示整體顯示效果更加細(xì)膩逼真，對那些原來需要X線檢查才能顯示的征象，CT同樣可以達(dá)到與之相同的影像效果，從另一方面分析，所謂我們比較熟悉和認(rèn)可的特征性影像學(xué)表現(xiàn)，主要指的是X線征象，可能由于X線檢查是傳統(tǒng)檢查方式，這方面的研究和總結(jié)時間較長，研究也較多；而CT檢查作為新興的檢查方式，出現(xiàn)較晚，本病發(fā)病率又非常低，所以一些影像表現(xiàn)尚欠歸納總結(jié)。隨著今后CT研究的日益加深，相信CT所特有的關(guān)于本病的特征性表現(xiàn)也會不斷被提出和認(rèn)可，為石骨癥的診斷和鑒別診斷提供重要診斷依據(jù)。良性石骨癥，一般無明顯臨床癥狀，散發(fā)病例較多，同時要注重對石骨癥患者進(jìn)行家系調(diào)查，對有遺傳傾向者，有必要對胎兒期進(jìn)行檢測，對優(yōu)生優(yōu)育有重要價值[7]。只要我們對本病能夠充分認(rèn)識，掌握特征性X線表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)一個部位病變時能進(jìn)行仔細(xì)全面細(xì)致分析，同時進(jìn)行其他部位檢查，攝片條件掌握適當(dāng)，加上CT甚至MR等多種影像檢查的綜合應(yīng)用，診斷不難。

作者：王志軍楊冬生洪波單位：河北省唐山市豐潤區(qū)第二人民醫(yī)院放射科河北聯(lián)合大學(xué)附屬醫(yī)院放射科